adca ziekte Het elektronische boekje autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) voor huisartsen gaat dieper in op de symptomen, behandelingsopties en effecten van de aandoening op het leven van de patiënt, evenals de rol van de huisarts bij het beheer van ADCA.
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie beschrijft een genetische aandoening die het cerebellum beïnvloedt. ADCA heeft de neiging om in gezinnen te lopen. Het cerebellum is een doelwit van de ziekte. Het cerebellum heeft een rol in coördinatie, evenwicht, visie, taal, geheugen en emotie. Coördinatieproblemen zijn slechts één symptoom van de aandoening; elke soort van de aandoening heeft zijn eigen unieke kenmerken.
Spinocerebellaire ataxie verwijst naar een klinisch diverse verzameling van zeldzame (langzaam) voortschrijdende neurodegeneratieve ziekten, waarvan er vele een gedocumenteerde erfelijke basis (SCA) hebben.
ADCA tekenen en symptomen omvatten:
problemen met lopen en gestaag staan (gangataxie), spreken (dysartrie), helder zien (visuele afwijkingen), slikken (dysfagie) en rusten (vermoeidheid) zijn allemaal symptomen van een beroerte.
Adca /SCA begin komt meestal voor tussen de leeftijd van 30 en 40, maar kan overal tussen de leeftijd van 5 en 65 jaar voorkomen.
De ziekte verergert in de loop van de tijd en er is momenteel geen manier om het te stoppen of te genezen. Een remedie is onmogelijk, dus artsen kunnen alleen de symptomen behandelen.
Vandaag is het @rarediseaseday. De dag waarop we wereldwijd aandacht vragen voor de 300 miljoen mensen die getroffen zijn door een zeldzame ziekte! #samenzeldzaam #rarediseaseday2020 #zeldzameziektendag #ataxie #ataxia pic.twitter.com/JhJ7SG5rbo
— Ataxie Vereniging Nederland (@ataxienl) February 29, 2020
De huisarts speelt een rol in het doorlopende toezicht van de patiënt. Wanneer de patiënt (nieuwe) zorgen ontwikkelt waarvan de huisarts vermoedt dat deze verband houden met bijvoorbeeld ADCA, kan de huisarts gemakkelijk overleggen met het centrum waar de patiënt zorg ontvangt.
De inhoud werd zorgvuldig geconstrueerd met behulp van de meest actuele gegevens die beschikbaar zijn uit de medisch-wetenschappelijke literatuur en de meningen van materiedeskundigen. ADCA-centra hebben up-to-date informatie over de situatie. Als u zich zorgen maakt of vragen heeft over een patiënt, aarzel dan niet om de behandelaar of de toezichthoudende arts te raadplegen.